BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Berdasarkan alasan analitis, genetika terutama
terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor
lingkungan dapat diabaikan. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan
gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. Mereka beraksi dalam
seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit
yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan
lingkungan.
Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali
untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara
berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran
hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan
penyebab penting, secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual
sering tampak sulit.
Dengan memperhatikan
keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya
penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu
terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen
lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada
ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang merupakan akibat dari
perencanaan susunan genetik yang salah.
Penyakit-penyakit yang terakhir ini mencakup
yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan, penyakit yang diwujudkan pada
hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan
pengaruh ekstrinsik.
Hampir semua penyakit pada
manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut,
baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempengaruhi secara
bermakna.
Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa
tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi, keluarga, individu, sel, kromosom,
dan gen. Pada tingkat populasi, mencari variasi penyakit genetik yang tidak
dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. Pada tingkat keluarga dan individu,
apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal; pada tingkat sel,
ekspresi protein dapat dipelajari, sedangkan pada tingkat kromosom dan gen
banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. Contoh penyakit genetic resesif x
yaitu sindroma lesch-nyhan.
B.
Tujuan
Tujuan dari makalah ini yaitu untuk mengetahui pewarisan genetik,
efek yang terjadi pada orang yang mewarisi penyakit sindroma lecsh-nyhan dan
untuk mengetahui perjalanan penyakit sindroma lesch-nyhan.
BAB II
MATERI
1. SINDROMA LESCH-NYHAN
Lesch-Nyhan sindrom (LNS) adalah suatu kondisi yang
ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah
dari proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan urin. LNS ditandai oleh
tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk
melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia). Sebuah fitur
mencolok dari LNS adalah perilaku self-memotong-motong - ditandai dengan
menggigit bibir dan jari - yang dimulai pada tahun kedua kehidupan.
Normal kadar asam urat tinggi dapat menyebabkan kristal
natrium urat ke dalam bentuk sendi, ginjal, sistem saraf pusat, jaringan lain
dari tubuh dan gangguan perilaku juga karakteristik dari gangguan ini. gerakan
abnormal otot disengaja seperti melenturkan menggapai-gapai, menyentak, dan
sering ditampilkan oleh orang-orang terpengaruh dengan gangguan ini yang
menyebabkan asam urat-seperti pembengkakan pada persendian dan ginjal parah.
Gejala neurologis meliputi wajah meringis, spontan
menggeliat, dan gerakan berulang pada lengan dan kaki mirip dengan yang
terlihat pada penyakit Huntington. Karena kurangnya HPRT menyebabkan tubuh
buruk memanfaatkan vitamin B12, beberapa anak laki-laki dapat mengembangkan
kelainan langka yang disebut anemia megaloblastik. Orang dengan sindrom
Lesch-Nyhan biasanya
tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan duduk, dan biasanya kursi roda. Sindrom
lesch-nyhan ini berpengaruh terhadap metabolisme purin dalam tubuh. Purin
adalah molekul protein yang penting untuk metabolisme RNA dan DNA, yang
membentuk kode genetik kita. Lesch-Nyhan sindrom ditandai oleh asam urat
build-up dan self-luka. Penyakit ini, yang terutama mempengaruhi laki-laki,
sangat jarang, terjadi 1 dari setiap 100.000 laki-laki.
Lesch-Nyhan sindrom disebabkan oleh mutasi atau perubahan
gen. HPRT1 dibutuhkan untuk metabolisme asam urat. Tanpa enzim ini, asam urat
menumpuk pada sistem saraf pusat, ginjal, dan daerah lain dari tubuh. Mutasi
gen ini terjadi pada kromosom X.
Hal ini bisa menjadi
mutasi baru dalam orang yang terkena atau mewarisi dari ibunya, yang adalah
carrier. Mutasi pada gen HPRT1 menyebabkan
kekurangan parah dari fosforibosiltransferase hipoksantin enzim 1. Enzim ini
bertanggung jawab untuk purin daur ulang, jenis bangunan blok DNA dan RNA kimia
sepupu. Bila enzim ini kurang, rincian hasil abnormal purin dalam kadar tinggi
asam urat dalam tubuh. Tidak jelas bagaimana kekurangan enzim ini menyebabkan
masalah neurologis dan perilaku karakteristik sindrom Lesch-Nyhan:
Pengujian sindroma lesch-nyhan dapat meliputi:
·
Pengukuran aktivitas
enzim-HPRT untuk mengkonfirmasikan diagnosis
·
pengujian molekuler genetik
dari gen HPRT1-untuk mengkonfirmasikan diagnosis dan untuk mendeteksi jika
perempuan tidak terpengaruh adalah pembawa mutasi gen
A.
Pewarisan Sindroma
Lesch-Nyhan
Kondisi ini diturunkan dalam pola resesif X-linked. Gen yang
terkait dengan kondisi ini terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu
dari dua kromosom seks. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X),
satu salinan gen yang berubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan kondisi
tersebut. Pada wanita (yang memiliki dua kromosom X), mutasi harus terjadi pada
kedua salinan dari gen untuk menyebabkan gangguan ini. Karena tidak mungkin
bahwa perempuan akan memiliki dua salinan gen ini berubah, pria dipengaruhi
oleh gangguan resesif terkait-X jauh lebih sering daripada perempuan.
Karakteristik pewarisan terkait-X adalah ayah tidak bisa lewat sifat-X terkait
dengan anak-anak mereka.
Penjelasan
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu.Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri, termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS).
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu.Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri, termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS).
B. Gejala dari Sindrom Lesch-Nyhan
Gejala
pertama dari sindrom Lesch-Nyhan adalah deposito kristal-seperti berwarna
oranye di popok. Hal ini mungkin terjadi pada anak-anak berumur tiga bulan.
Deposito tersebut disebabkan oleh asam urat meningkat dalam urin. Gejala lain.
a) Sistem saraf penurunan nilai:
·
4 sampai 6 bulan-kurangnya
otot dan ketidakmampuan untuk mengangkat kepala.
·
6 bulan-melengkung yang
tidak biasa dari bagian belakang.
·
9 bulan-ketidakmampuan untuk
merangkak atau berdiri
·
12 bulan-ketidakmampuan
untuk berjalan
·
12 + bulan-kejang pada
tungkai dan otot-otot wajah
b) Batu ginjal
c) Darah dalam urin
d) Nyeri dan pembengkakan sendi
e) Kesulitan menelan ( disfagia )
f) Gangguan fungsi ginjal
g) Self-luka
Self
Injury-memotong-motong perilaku adalah
ciri khas dari penyakit ini. Anak-anak mulai menggigit jari mereka, bibir, dan
bagian dalam mulut mereka sedini dua tahun. Sebagai anak-anak tumbuh, self-luka
menjadi semakin kompulsif dan berat. Akhirnya, pengekangan fisik mekanis akan
diperlukan untuk mencegah membenturkan kepala dan kaki, gouging hidung,
kehilangan jari dan bibir dari menggigit, dan kehilangan visi dari menggosok
mata, antara lain. Selain diri-luka, anak-anak dan remaja akan menjadi agresif
secara fisik dan verbal.
Penyebab perilaku tersebut tidak sepenuhnya dipahami.
Namun, beberapa ahli percaya bahwa berhubungan dengan kelainan pada zat kimia
otak yang disebut neurotransmiter. Harus ditekankan bahwa anak tidak ingin
menyakiti dirinya sendiri atau orang lain, tetapi tidak mampu mencegah perilaku
tersebut. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan telah digambarkan sebagai
"melakukan kebalikan" dari apa yang mereka inginkan.
C.
Pengobatan yang Dilakukan Untuk
Sindrom Lesch-Nyhan
Tindakan yang lebih tepat
dilakukan adalah dengan melakukan pengobatan, sehingga kadar asam urat bisa
berangsur-angsur normal kembali.Kadar asam urat yang normal pada pria adalah
3,5-7 miligram per desiliter (mg/dl) dan pada perempuan 2,6-6 mg/dl. Pengobatan untuk LNS
bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang
berlebihan. Tidak ada pengobatan standar untuk neurologis gejala LNS. Sindrom
lesch-nyhan dapat diobati dengan allopurinol untuk mengontrol jumlah yang
berlebihan asam urat. Batu ginjal dapat diobati dengan lithotripsy, suatu
teknik untuk memecah batu ginjal dengan menggunakan gelombang kejut atau sinar
laser.
BAB III
PENUTUP
- Kesimpulan
v Lesch-Nyhan sindrom adalah suatu kondisi yang ditandai oleh
kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah dari proses
kimia normal yang ditemukan dalam darah dan urin.
v LNS ditandai oleh tiga
ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk
melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia).
v
Pewarisan sindrom
lesch-nyhan diturunkan dalam pola resesif X-linked. Pada perempuan tidak mungkin akan memiliki dua salinan gen
ini berubah, pria dipengaruhi oleh gangguan resesif terkait-X jauh lebih sering
daripada perempuan. Karakteristik pewarisan terkait-X adalah ayah tidak bisa
lewat sifat-X terkait dengan anak-anak mereka.
v
Contoh obat-obatannya
yaitu carbidopa obat / levodopa, diazepam, fenobarbital, atau haloperidol.
v
Tujuan untuk
mengetahui perjalanan pewarisan sinndroma lesch nyhan ini supaya kita tahu
tentang penyakit-penyakit tersebut.
DAFTAR PUSTAKA
- Suryo. Genetika Manusia.Yogyakarta:
Gajah Mada University; 2001.
·
http://l esch-nyhan-sindrome.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar